Prenatale screening, dit moet je weten

In Nederland is het mogelijk je ongeboren kind te laten onderzoeken op afwijkingen. Een aantal van die afwijkingen kunnen worden opgespoord door middel van bijvoorbeeld de NIPT (niet-invasieve prenatale test), combinatietest en de 20-weken echo, dit noemen we ‘prenatale screening’ (zie kader). Of je deze onderzoeken wilt laten doen en of je überhaupt informatie hierover wilt, is je eigen keuze. Voor ieder van deze onderzoeken word je gecounseld, dat betekent dat je zonder mening van de zorgverlener wordt geïnformeerd. Op deze manier bepaal je zelf wat je wel of niet wilt weten.

Waar je voor kiest is heel persoonlijk. Dit kan te maken hebben met je verleden, eventuele afwijkingen in de familie of wat je meemaakt in je eigen kringen. Ook kan je keuze voor wel of geen prenatale screening ontstaan als er bij een reguliere echo afwijkingen worden gevonden. Op elk moment, na elk onderzoek en na elke echo houd je zelf de regie. Wil je meer weten? Of is het voor jou op dat moment genoeg. 

Neem Yasmin (26), zij verwachtte haar eerste kindje samen met Erik (30). Vroeg in de zwangerschap zijn ze geïnformeerd over de NIPT. De NIPT is een bloedonderzoek om te kijken of er sprake is van een syndroom bij het kindje. Een voorganger van de NIPT is de combinatietest, hierbij krijg je een kansberekening over wat de kans is op het krijgen van een kindje met het down-, edwards- of patausyndroom.  Naast de NIPT en de combinatietest hebben Yasmin en Erik ook uitleg gekregen over de 20-wekenecho. 

Omdat Yasmin 26 jaar is, dachten zowel zij en Erik dat ze een kleine kans zouden hebben op een syndroom. Dit heeft hen doen besluiten enkel voor de 20-weken echo te gaan. Yasmin: ‘We wilden graag weten of er sprake was van afwijkingen waardoor we alleen de 20-weken echo hebben laten doen. Het was heel fijn om te horen dat er op de echo geen afwijkingen te zien waren. Ook werd ons toen het geslacht van de baby verteld. Een meisje.’ Geslachtsbepaling is niet het doel van de 20-weken echo. Het is een medische echo bedoeld om het kindje van top tot teen te screenen op grove lichamelijke afwijkingen. Met de 20-weken echo kan je bijvoorbeeld een schisis (hazenlip) of open rug ontdekken. Ook wordt gekeken naar de groei van de baby, de placenta en het vruchtwater. Erik: ‘Er bestaan zoveel afwijkingen, die sluit je zelfs niet allemaal uit door de NIPT of de 20-weken echo te laten doen. Wij samen besproken om nooit de zwangerschap af te breken, alle kindjes zijn bij ons welkom.’

Als er wel afwijkingen worden gezien op een 20-weken echo, wordt de zwangerschap ineens anders. Dit gebeurde bij Justine (34) en Stephan (34). Na twee gezonde dochters ging de derde zwangerschap anders dan gehoopt. Bij de 20-weken echo bleek het kindje meerdere afwijkingen te hebben. Drie dagen later konden ze terecht in het ziekenhuis voor een uitgebreide echo door een specialist. Dat wordt ook wel een ‘geavanceerde 20-weken echo’ genoemd. Hieruit bleek inderdaad dat het kindje meerdere afwijkingen had die er ernstig uitzagen. De gynaecoloog heeft Justine en Stephan uitgelegd welke vervolgstappen mogelijk waren om meer duidelijkheid over de afwijking te krijgen. Eén van de opties was het doen van een vruchtwaterpunctie. Dit valt onder prenatale diagnostiek. Met een vruchtwaterpunctie wordt via de buik een beetje vruchtwater afgenomen. Zo kan met bijna 100% zekerheid worden vastgesteld of je kind een bepaalde afwijking heeft.  

Justine en Stephan vonden het een moeilijke beslissing. Dat kwam ook door de tijdsdruk die ze voelden. Een zwangerschap mag je in Nederland volgens de wet maar afbreken tot 24 weken. Dat was al over drie weken. Stephan: ‘Van de één op de andere dag leek het alsof er een donkere wolk boven ons hoofd hing die niet meer optrok. We hebben samen gesprekken gevoerd die we nooit hadden willen voeren.’ Uiteindelijk besloot het stel toch te kiezen voor een vruchtwaterpunctie omdat ze graag zekerheid wilden hebben wat hun kindje mankeerde. Hieruit bleek dat het kindje het syndroom van patau had. Een chromosoomafwijking waarbij een derde chromosoom 13 aanwezig is (een trisomie). Kinderen met patausyndroom hebben een ernstige verstandelijke beperking. De meeste kinderen overlijden al tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. Justine en Stephan zagen het niet zitten om de zwangerschap uit te dragen en hun voldragen kindje te verliezen. Hierdoor hebben zij besloten de zwangerschap bij 23 weken af te breken.   

Justine: ‘Bij de eerste twee zwangerschappen hebben we geen NIPT of combinatietest gedaan omdat voor ons elk kindje welkom zou zijn. We hebben daardoor tijdens deze zwangerschap niet eens nagedacht of we dat wel of niet wilden. Als we toch een NIPT hadden gedaan, dan wisten we eerder dat het kindje het patausyndroom had. Daar heb ik achteraf spijt van. Nu was ik al 23 weken zwanger, en enorm gehecht aan mijn kind.’ 

Omdat Justine geen NIPT had laten doen, wist ze niet of zij een verhoogde kans had op een kindje met één van de drie eerdergenoemde syndromen. Dat is haar eigen keuze geweest. Als je zwanger bent is het belangrijk dat je de keuze voor prenatale screening bewust maakt, dus dat je er goed over hebt nagedacht. Toch blijft het een moeilijke beslissing. Als je de NIPT niet doet, weet je niet of het kindje een syndroom heeft. Doe je de NIPT wél, dan kan het je uitsluitsel geven over een syndroom. Het kan ook zijn dat door de NIPT geen syndroom wordt gevonden maar wel een andere chromosoomafwijking. Dit worden nevenbevindingen genoemd. 

Als je kiest voor de NIPT krijg je de vraag van je verloskundig zorgverlener of je deze eventuele nevenbevindingen wilt weten. Van elke 1.000 zwangere vrouwen die kiezen voor de NIPT, krijgen ongeveer 4 vrouwen te horen dat er een nevenbevinding is. Om zeker te weten wat die nevenbevinding inhoudt, kan vervolgonderzoek worden ingezet. Bijvoorbeeld door een vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Een nevenbevinding kan bijvoorbeeld een afwijking in de placenta zijn. Deze bevindingen hoeven helemaal geen ernstige gevolgen te hebben. 

De zwangerschap van Yasmin verliep na de 20-weken echo voorspoedig. Haar bevalling begon met weeën waarna spontaan de vliezen braken. uur beviel ze van een gelukkig kerngezonde dochter. 

Redenen om een NIPT of 20-weken echo te doen zijn heel uiteenlopend. Sommige mensen kiezen voor prenatale screening omdat ze graag alles willen weten over hun kindje zonder daar consequenties aan te verbinden. Terwijl anderen in het geval van bepaalde afwijking de zwangerschap willen afbreken. 

De belangrijkste vragen die je jezelf moet stellen als je nadenkt over de NIPT, combinatietest of 20-weken echo zijn: Wil je weten of je kindje mogelijk een afwijking heeft en wat zou je doen als die uitslag afwijkend is? Maar ook: Hoe zou het binnen jullie gezin eruitzien mochten jullie een kindje met een aangeboren aandoening krijgen? 

Yasmin en Erik genieten inmiddels volop van hun kleine meisje. Justine en Stephan kregen na hun doodgeboren zoontje nog een derde dochter. Gelukkig helemaal gezond.Ze hebben tijdens de zwangerschap zowel de NIPT als de 20-weken echo laten doen. Dat heeft hen beiden veel rust gebracht. 

Wil je meer informatie over prenatale screening? Ga dan naar: www.pns.nl  
Dit is een site van het RIVM.

Alle prenatale screeningsopties op een rij 

De Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) is een bloedonderzoek bij de moeder. Dit kan vanaf 11 weken zwangerchap. Er zitten voor de baby geen risico’s aan dit onderzoek. Het is een betrouwbare test waarmee wordt gekeken of het kindje het syndroom van down, edwards of patau heeft. Sinds 2017 kan je hier in Nederland voor kiezen.  Als met de NIPT aanwijzingen worden gevonden voor een syndroom, kan vervolgonderzoek hierover uitsluitsel geven.  

Combinatietest 

Een combinatietest is, zoals de naam het al zegt, een combinatie tussen bloedonderzoek en een echo-onderzoek van de nekplooi van het kindje. Het onderzoek kan tussen 9 en 14 weken zwangerschap worden gedaan. De combinatietest berekent de kans dat het kindje het down-, edwards- of patausyndroom heeft. De uitslag geeft geen zekerheid, het is enkel een risico-inschatting.  

20-wekenecho (SEO) 

De 20-wekenecho is een medische echo die niet standaard is in de zwangerschap. Je kiest zelf of je dit onderzoek wilt of niet. Met de 20-wekenecho wordt het kindje van top tot teen bekeken. Eventuele lichamelijke afwijkingen kunnen hiermee worden ontdekt. Ook wordt de placenta, de hoeveelheid vruchtwater en de groei van de het kindje gemeten met dit Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO). Als hier afwijkingen uit naar voren komen, wordt vervolgonderzoek aangeboden.  

Geavanceerde 20-wekenecho (GUO) 

Als op de 20-weken een afwijking wordt gezien, of als in de voorgeschiedenis redenen zijn dat er een grotere kans is op een lichamelijke afwijking bij het kindje, wordt een geavanceerde 20-weken echo (GUO, Geavanceerd Ultrageluid Onderzoek) aangeboden. Een gespecialiseerde gynaecoloog of echoscopist maakt deze GUO’s in het ziekenhuis. Je kindje wordt dan uitgebreid onderzocht. Als na deze echo een afwijking wordt gezien, krijg je (indien je dit wenst) een vervolgplan opgesteld door de gynaecoloog.  

Vlokkentest 

Na een afwijkende eerdere echo kan een vlokkentest worden gedaan. Dit kan worden gedaan vanaf 11 weken zwangerschap. Een arts pakt dan met een naald via de buik of via de vagina een stukje van de placenta. Dit wordt gedaan terwijl met een echo wordt gekeken waar de placenta en het kindje liggen. dDit stukje placenta wordt in het laboratorium onderzocht op chromosoomafwijkingen.  

Vruchtwaterpunctie 

Een ander vervolgonderzoek kan een vruchtwaterpunctie zijn. Dit wordt gedaan na 15 weken zwangerschap. Je beslist zelf of je dit wilt, na een afwijkende echo. Bij een vruchtwaterpunctie prikt een arts met een naald in de buik om een beetje vruchtwater af te nemen. Om het kindje niet te raken, controleert de arts tijdens de punctie met een echo waar het kindje precies ligt. Een vruchtwaterpunctie geeft altijd zekerheid. Na dit onderzoek weet je dus of je kindje wel of geen chromosoomafwijking heeft.  Er zit wel een risico aan het onderzoek. Van elke 1.000 vrouwen krijgen ongeveer twee vrouwen een miskraam na de vruchtwaterpunctie.